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遗传性共济失调(遗传性共济失调 )

别名：
布-马二氏综合征，弗里德赖希共济失调
传染性：
无传染性
治愈率：
10%
多发人群：
多于成年发病（大于30岁）
发病部位：
典型症状：
疲劳 感觉障碍 腱反射消失 肢体运动不协调 大写症
并发症：
是否医保：
是
挂号科室：
治疗方法：

　遗传性共济失调检查

　一）实验室检查

　　1.脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。

　　2.确诊SCA及区分亚型可行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。

　　3.Friedreich型共济失调(FRDA) DNA分析，FRDA基因18号内含子GAA大于66次重复。

　　二）影像学检查

　　1.脊髓小脑性共济失调CT或MRI显示小脑萎缩很明显，有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常，肌电图显示周围神经损害。

　　2.Friedreich型共济失调(FRDA)X片可见脊柱和骨骼畸形;MRI可见脊髓变细;心电图常见T波倒置、心律失常和传导阻滞，超声心动图示心室肥大，视觉诱发电位波幅下降。

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    商慧芳 住院医师
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    四川大学华西医院 神经内科

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  • 周东,
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问遗传性共济失调是什吗

答

遗传性共济失调是一种遗传的神经系统性病。发生部位主要是人体的脑部和脊椎。遗传性共济失调在医学上也称为小脑脊髓共济失调。患病率多为成人群。通常情况下遗传会发病。遗传性共济失调会影响人们的锻炼,还会导致认知功能障碍。推荐营养保护的治疗,多吃些维生素类的食物。由于维生素对该病的代谢功能有改善作用。你必须做好预防措施。

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