一、发病原因
先天性睾丸缺如的发生原因迄今未能肯定，可能与以下2方面因素有关。
1.胚胎发育过程中，因某种因素干扰使性腺发育障碍。Lobacarro等认为Y染色体性别决定区上SRY基因异常可能导致无睾症。
2.妊娠期或出生前、后不久睾丸扭转、精索血管栓塞，致睾丸血流供应受阻而使睾丸萎缩，可能是最常见的原因。
二、发病机制
孕8周时，睾丸组织开始发育并分泌抗Müller激素(anti-Müllerian hormone，AMH)，之后分泌睾酮。如果睾丸组织在分泌睾酮之前丧失，Müller管已经退化，但雄激素依赖的Wolff管分化和泌尿生殖窦以及外生殖器的男子化尚未开始。如果睾丸组织原来存在并且分泌了一段时间的睾酮，那雄激素依赖的泌尿生殖道靶器官多少会向男子方向有所发育。
有AMH分泌而无睾酮分泌的先天性双侧无睾症患者表现为男子假两性畸形，具有女子型外生殖器。患者不但没有Müller管衍生的性腺器官(输卵管、子宫和上部阴道)，也没有Wolff管衍生的性腺器官(附睾、输精管和精囊)。如果在胚胎发育过程中睾丸组织分泌了睾酮，那么外生殖器则为男子型，Wolff管衍生的性腺器官就能得以发育。小阴茎在一定程度上就反映了胚胎发育是睾酮依赖性器官发育的停滞。如果不经治疗，先天性双侧无睾症的患者青春期发育会停滞而呈现典型的类无睾症外貌。因为单侧睾丸已能满足生理功能需要，所以单侧先天性无睾症患者不会出现青春期性别发育异常，但有可能会有单侧Müller管残存，当然主要取决于睾丸组织丧失的时间。
先天性双侧无睾症患者不但从组织学上不能发现睾丸组织，而且从内分泌功能上也不能发现睾丸功能。儿童时患者的血清促卵泡激素(follicle-stimulating hormone，FSH)和血浆促黄体素(luteotropic hormone ,LH)就已经升高，到了青春期时即升高到去势水平，而相形之下，睾酮水平则很低。
