一、症状
1、感染：发病多在2岁以内，少数可晚至10岁以后。通常在生后数月出现临床表现。大多数CGD患儿在出生后第1年内至少会发生一次严重的感染。最初是耳和鼻周围皮肤湿疹样改变，逐渐进展为化脓性皮炎，形成瘢痕伴局部淋巴结肿大。感染反复发作，形成肉芽肿，其特征为吞噬细胞内存在棕黄色颗粒和泡沫形成。脓肿形成是CGD的重要表现，可发生在机体的任何部位，尤其常见于肝脏、脾脏、肺及骨骼。肺部感染(包括反复发生的肺炎，肺门淋巴结病，脓胸，以及肺脓肿)（曲霉性肺炎相当普遍，曲霉导致的脑脓肿往往是致命的）最为常见，其他有消化道感染(溃疡性口腔炎，齿龈炎，肠炎和结肠炎，甚至伴有肛瘘)、慢性鼻炎和结膜炎也常发生。引起CGD患儿发生感染的病原体为过氧化氢酶阳性细菌，最常见为金黄色葡萄球菌、沙门菌属，大肠埃希杆菌，假单胞菌属和曲菌。此外，出色素杆菌属，分枝杆菌，放线菌属等不常见的细菌也是该病的致病菌。因此类致病菌能灭活过氧化物，故持续存在于CGD患儿的中性粒细胞内，从而成为慢性炎症和肉芽肿形成的发源地。
2.其他：胃窦狭窄引起梗阻相当普遍。肉芽肿扩散还可引起食管，小肠和输尿管的阻塞。患儿身材矮小，成为一个重要的主诉。有报道并发系统性或盘形红斑狼疮，以及幼年型类风湿性关节炎者。
二、诊断
婴幼儿反复发生皮肤、脏器的化脓性感染，伴肝脾肿大者，应做四唑氮蓝实验，筛查白细胞功能，再结合相应的X线检查确诊。确诊CGD可能会延迟至青春期或成年后，甚至60岁才确诊。
