软骨发育不全(软骨发育不全 )

别名:
胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒
传染性:
无传染性
治愈率:
30%
多发人群:
自发性基因突变人群
发病部位:
典型症状:
肢体短缩畸形 肘关节畸形 下颌前突
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

  1.影像学检查

  (1)X线检查 其表现主要有以下几点:

  ①颅盖大,前额突出,顶骨及枕骨亦较隆突,但颅底短小,枕大孔变小而呈漏斗型,其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。

  ②长骨变短,骨干厚,髓腔变小,骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位,常见骨端呈“V”形分开,而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干,使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形,腓骨长于胫骨,上肢尺骨长于桡骨。

  ③椎体厚度减少,但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎,椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小,有多处椎间盘后突。

  ④骨盆狭窄,骼骨扁而圆,各个径均小,髋臼向后移,接近坐骨切迹,有髋内翻,髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短,胸骨宽而厚。肩胛角不锐利,肩胛盂浅而小。

  (2)磁共振检查:对于判断脊髓受压程度有较明确的价值。

  2.超声检查 产前监测股骨发育有一定意义。

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  • 钱文伟,主任医师
    钱文伟 主任医师
    未开通
    北京协和医院 骨科

    擅长疾病:骨关节炎、类风湿关节炎、强直性脊柱炎,系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病所致关节疾患;和激素、酒精等所致股骨头坏死及先天性髋关节发育不良的外科治疗;并开展骨肿瘤瘤段骨切除后的关节重建等。

  • 钱军,副主任医师
    钱军 副主任医师
    未开通
    北京协和医院 骨科

    擅长疾病:各种脊柱及关节疾病。

  • 张嘉,主任医师
    张嘉 主任医师
    未开通
    北京协和医院 骨科

    擅长疾病:四肢骨关节创伤,骨折脱位多发伤,复杂疑难骨折陈旧性骨折,骨折不愈合或畸形愈合脊柱压缩性骨折及肿瘤的微创手术治疗骨质疏松症的系统治疗。

  • 赵宇,主任医师
    赵宇 主任医师
    未开通
    北京协和医院 骨科

    擅长疾病:脊柱侧凸、后凸,胸腰椎退变性疾病(椎间盘突出,椎管狭窄,腰椎滑脱等),脊柱肿瘤,骨质疏松等各种脊柱疾病。

  • 林进,主任医师
    林进 主任医师
    未开通
    北京协和医院 骨科

    擅长疾病:髋、膝、踝、肩、肘、小关节的人工关节置换和翻修及各种截骨矫形手术。

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