一、病因
软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。
二、发病机制
在所有骨的干骺端，特别是在长管状骨的干骺端，软骨呈明显的黏液样变性。软骨内骨化障碍，但膜内化骨不受影响，软骨细胞丧失正常排列和生长的功能，致使长骨的生长速度缓慢，而由于膜内化骨正常，骨干的直径发育并不受影响。颅底部蝶骨、枕骨的软骨结合处亦有类似的发育障碍。由于骨骺本身并无发育不良，在早期也不会出现关节的退行性改变。
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擅长疾病：骨关节炎、类风湿关节炎、强直性脊柱炎，系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病所致关节疾患；和激素、酒精等所致股骨头坏死及先天性髋关节发育不良的外科治疗；并开展骨肿瘤瘤段骨切除后的关节重建等。
擅长疾病：各种脊柱及关节疾病。
擅长疾病：四肢骨关节创伤，骨折脱位多发伤，复杂疑难骨折陈旧性骨折，骨折不愈合或畸形愈合脊柱压缩性骨折及肿瘤的微创手术治疗骨质疏松症的系统治疗。
擅长疾病：脊柱侧凸、后凸，胸腰椎退变性疾病（椎间盘突出，椎管狭窄，腰椎滑脱等），脊柱肿瘤，骨质疏松等各种脊柱疾病。
擅长疾病：髋、膝、踝、肩、肘、小关节的人工关节置换和翻修及各种截骨矫形手术。
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