一、体格检查
1、半身肥大：患儿身体两侧体型不对称，其中，不对称的程度并非所有患儿都一致。有些可以表现为整个半边身体，有些仅仅表现为颅骨、脊柱、一个或部分肢体不对称，下肢长短的差距可以导致脊柱侧弯。两侧骨化中心的发育，出现迟早的差异。
2、多种先天的异常：如前额较正常儿童宽、宽眼距、口角下垂、皮肤血管瘤等。
3、骨骼发育异常：以颅骨、颜面骨为明显，表现为小脸、三角脸等。并可有第5指短小弯曲、并趾等改变。
二、实验室检查
1、尿中促性腺激素可升高，阴道黏膜有脱落细胞为雌激素刺激之证据。
2、促性腺激素增高血FSH、LH，尿促性腺激素增高。
三、辅助检查
1、X线检查骨龄与年龄发育不符，骨龄落后;第5指短小弯曲、并趾;半侧颅骨、脊柱或肢体骨骼大于、长于对侧。
2、超声心动图、胸片、心电图及造影检查可见先天性心血管畸形等异常改变。
四、国外研究进展
本综合征的诊断主要根据临床特点，尚缺乏实验室检查的金指标。近年，国外学者正在进行关于本征基因诊断的研究，主要有两种观点：①第15号染色体末梢长臂的缺损所致，此缺损处含有IGF-1受体位点;②第7及17号染色体与本病关系密切，特别是第7号染色体的源于母系的单亲二倍体(UPD7)与本病的发生高度相关。有报道认为，UPD7的患者(约占9%～10%)本综合征的表现更为典型，但不能就此否认非UPD7的患者。此两种观点均尚无定论。国内相关报道较少。目前我国诊断此病仍主要靠临床表现，特别是身材瘦小、三角脸和躯体的不对称常常是提示本病的重要线索。
