小儿尼曼-皮克病(小儿尼曼-皮克病 )

别名:
小儿类脂组织细胞增多症,小儿尼曼-皮克二氏病,小儿尼-皮二氏病,小儿鞘磷脂沉积病,小儿神经鞘磷脂沉积病
传染性:
无传染性
治愈率:
65%-75%
多发人群:
婴幼儿
发病部位:
典型症状:
肝肿大 肝脾肿大 抑郁 记忆力障碍 暴怒
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

小儿尼曼-皮克病鉴别?

  一、鉴别

  1.戈谢病婴儿型:以肝大为主,肌张力亢进,痉挛,无眼底樱桃红斑,淋巴细胞胞浆无空泡,血清酸性磷酸酶升高,骨髓中找到戈谢细胞。测定酶活性以供鉴别。   2.GM神经节苷酶脂病Ⅰ型:出生即有容貌特征,前额高、鼻梁低、皮肤粗,50%病例有眼底樱桃红斑和淋巴细胞胞浆有空泡。X线可见多发性骨发育不全,特别是椎骨。可用酶活性鉴别此疾病。  3.Hurler病(黏多糖Ⅰ型):本病系a-L-艾杜糖醛苷酸酶缺乏。为常染色体隐性遗传。肝脾大,智力差,淋巴细胞胞浆有空泡,骨髓有泡沫细胞等似NPD。心脏缺损,多发性骨发育不全,无肺浸润。尿黏多糖排出增多,中性粒细胞有特殊颗粒。6月后外形,骨骼变化明显,视力减退,角膜混浊。在鉴别上可用PAS染色测定。皮肤用Giemsa或甲苯胺蓝染色,在成纤维细胞内见有异染颗粒,用阿新蓝或胶体铁染色也能使颗粒着色。偶尔在表皮细胞、外泌汗腺以及毛囊外毛根鞘内也有异染颗粒。 表皮和真皮上部都有殇性的空泡细胞,PAS染色阳性,在偏光镜下呈双折性。软骨、骨膜、肌腱、筋膜、心瓣膜、脑膜、脑、肝和角膜内都可以有粘多糖沉积。  4.Wolman病:无眼底樱桃红斑,X线腹部平片可见双肾上腺肿大,外形不变,有弥漫性点状钙化阴影。淋巴细胞胞浆有空泡。

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    刘鸣
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    彭蓉 主任医师
    未开通
    四川大学华西医院 神经内科

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    四川大学华西医院 神经内科

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