小儿甲基丙二酸血...(小儿甲基丙二酸血... )

别名：: 小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症

传染性：: 无传染性

治愈率：

多发人群：: 先天代谢异常患者

发病部位：: 全身

典型症状：: 白细胞减少 嗜睡 生长缓慢 智力发育迟缓

并发症：: 痴呆 低血糖症

是否医保：: 是

挂号科室：: 儿科内科神经内科

治疗方法：: 药物治疗、透析治疗

简介: 甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。

是否属于医保: 否

别名: 小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症

发病部位: 全身

传染性: 无传染性

多发人群: 先天代谢异常患者

相关症状: 白细胞减少嗜睡生长缓慢智力发育迟缓

并发疾病: 痴呆低血糖症

就诊科室: 儿科内科神经内科

治疗费用: 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约10000--30000

治愈率

治疗周期: 10年

治疗方法: 药物治疗、透析治疗

相关检查: 羊水生化检查,脑电图

常用药品: 注射用左卡尼汀,左卡尼汀注射液

最佳就诊时间

就诊时长

复诊频率/治疗周期: 10年

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