小儿甲基丙二酸血...(小儿甲基丙二酸血... )

别名:
小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症
传染性:
无传染性
治愈率:
多发人群:
先天代谢异常患者
发病部位:
典型症状:
白细胞减少 嗜睡 生长缓慢 智力发育迟缓
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

小儿甲基丙二酸血...应该如何预防?

  一、预防

  饮食治疗:应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。 2.补充维生素:部分病例对补充大剂量维生素B12有效,即B12依赖型甲基丙二酸血症,可首先给予B12 1~5mg/d,共1周,若出现效果则可长期给予维持量治疗,剂量一般为每周1mg,根据临床和生化反应调整。  

  二、预后

  轻症、晚发性病例预后尚好,本症常发生严重并发症而影响预后。

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  • 王丹华,主任医师
    王丹华 主任医师
    未开通
    北京协和医院 儿科

    擅长疾病:早产儿营养、发育评价和早期干预指导,婴幼儿营养、生长发育和心理卫生,新生儿疾病,普通儿内科疾病。

  • 宋红梅,
    宋红梅
    未开通
    北京协和医院 儿科

    擅长疾病:儿童疑难病的诊治,包括风湿免疫病特别是不明原因发热和自身炎症性疾病、肾脏病、感染性疾病以及部分遗传性疾病。

  • 魏珉,主任医师
    魏珉 主任医师
    未开通
    北京协和医院 儿科

    擅长疾病:小儿内科疾病,特别是肾脏病,风湿免疫病和糖原贮积症、肝豆状核变性、肾小管酸中毒、低磷抗D佝偻病等遗传代谢病。

  • 丁国芳,主任医师
    丁国芳 主任医师
    未开通
    北京协和医院 儿科

    擅长疾病:新生儿疾病、早产儿急救和管理、新生儿黄疸的诊断和治疗、婴儿营养和喂养、以及普通小儿内科疾病的诊治。

  • 朱传槱,主任医师
    朱传槱 主任医师
    未开通
    北京协和医院 儿科

    擅长疾病:小儿肾病综合征,紫癜性肾炎,狼疮肾炎,血尿

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