诊断：根据中年前期发病，明确的脑血管疾病及痴呆家族史，反复发作TIA或卒中史，早期伴偏头痛发作，反复发作局灶性脑缺血症状、体征伴进行性痴呆无脑卒中危险因素不伴高血压病和糖尿病，MRI显示脑白质萎缩和多发性脑梗死表现为非特异性脑白质疏松排除动脉硬化性皮质下脑病和淀粉样变性血管病等Notch3基因突变检查及皮肤活检发现GOM可确诊。
鉴别诊断：神经科医生具有CADASIL的警觉性是避免临床误诊的关键，应对有先兆的偏头痛发作的脑梗死和痴呆的中青年病例进行筛查。
1.Binswanger病多在60岁以上发病有脑卒中病史表现为慢性进行性痴呆、步态不稳和尿便失禁等，多伴高血压病白质疏松常见于60岁以上的无症状人群有认知障碍、脑血管病证据及发病危险因素的患者应注意鉴别。
2.家族性疾病相关脑卒中须排除所有的脑缺血遗传性因素如凝血病、异常脂蛋白血症、Fabry病、脑淀粉样血管病高胱氨酸尿症和MELAS综合征(线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作)等，这些疾病各有典型的临床表现和特异性检查。
有明确遗传背景者应进行基因诊断和治疗。神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。
