一、症状
46，XY单纯性腺发育不全常见的表现是睾丸不发育，双侧性腺呈条索样，中肾管未能发育为男性生殖系统，，而副中肾管发育为输卵管、子宫与部分阴道，外生殖器呈女性表现
青春期表现：
进入青春期年龄后，患儿出现第二性征发育落后或缺乏，无月经来潮，且外生殖器持续呈幼稚型。患儿生长发育正常，无生殖索以外的先天畸形， XY单纯性腺发育不全者因残余的索条状性腺组织中可能有门细胞，产生少量雄性激素，至青春期后可能发生部分男性化表现，如阴蒂肥大等。此外，XY单纯性腺发育不全者残存的条索状性腺组织极易发生肿瘤性病变，其机制不明。
成年后表现：
体型呈去势状，乳头不发育，有子宫、阴道，但均发育不良，无正常发育的卵泡，所以不能行经、排卵及受孕。患者外表为女性，第二性征发育欠佳，阴蒂可较大，智能正常，不矮小，亦无颈蹼。
临床仅有性腺发育异常的特点，单纯青春期与性征发育落后的女性患者即应想到本病。
二、诊断标准
实验室染色体核型检查，染色体核型(46，XX或46，XY)、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查，对本病具有确诊价值。
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