常染色体显性多囊...(常染色体显性多囊... )

别名:
传染性:
无传染性
治愈率:
外科手术治愈率约为40%,多以对症治疗为主
多发人群:
所有人群
发病部位:
典型症状:
蛋白尿 细菌感染 脓尿
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

常染色体显性多囊...有哪些症状?

  一、症状:

  晚期病例肾脏明显肿大可扪及容易诊断。尿液分析见轻度蛋白尿和不同程度的血尿,但红细胞管型不常见。即使并没有细菌感染,脓尿症多见。由于囊肿破裂或结石移动也可有发作性的明显肉眼血尿。静脉尿路造影检查具有特征性,表现为有多个囊肿,及由此引起的肾脏肿大,外形不规则,并且因为囊肿压迫肾盏,漏斗和肾盂而使其拉长呈蜘蛛状。由于囊肿取代功能性组织,故在肝,肾的超声检查和CT扫描中可显示典型的"虫蚀"状。因此在静脉尿路造影未显示典型改变之前,这些检查可作为该病早期诊断的手段。需与该病相鉴别的是尚未造成足够肾实质损害导致尿毒症的单个或多发性囊肿。

  正确的遗传学诊断很快可采用。运用重组DNA技术已发现约85%的APD-KD家族中,被称为PKD1的基因突变定位于16号染色体短臂(P)上,它具有两个特异性标志:α球蛋白复合体及磷酸甘油酸激酶的基因。大多数其余的家族发现在4号染色体(PKD2)上有基因缺陷,但也有少数家族不与如何基因座相关。

  二、诊断:

  根据病史,临床表现及实验室资料不难做出诊断。

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  • 马杰,主治医师
    马杰 主治医师
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    擅长疾病:各种肾脏疾病,尤其是继发性肾小球疾病,继发性甲状旁腺功能亢进的诊治。

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    北京协和医院 肾内科

    擅长疾病:各种肾脏病的诊治。

  • 郑法雷,主任医师
    郑法雷 主任医师
    未开通
    北京协和医院 肾内科

    擅长疾病:主治急慢性肾脏病,尤其是慢性肾功损害及并发症、肾小管间质肾病、药物性肾病、高血压肾病及肾小球病变等。

  • 李雪梅,主任医师
    李雪梅 主任医师
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    北京协和医院 肾内科

    擅长疾病:各种肾小球与肾小管间质疾病及慢性肾功能衰竭的诊断与治疗,对疑难危重急性肾衰有较多的诊治经验。

  • 李学旺,主任医师
    李学旺 主任医师
    未开通
    北京协和医院 肾内科

    擅长疾病:各种原发和继发肾小球疾病和血液净化技术。特别是狼疮性肾炎、难治性肾病综合征、急性肾衰竭的诊治。

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