维生素B6依赖综合(维生素B6依赖综合 )

别名：: 先天代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷

传染性：: 无传染性

治愈率：

多发人群：: 婴幼儿

发病部位：

典型症状：: 舌炎抽搐 胃肠道症状 戒断反应

并发症：

是否医保：: 是

挂号科室：

治疗方法：

维生素B6依赖综合有哪些症状？

　　一、症状：

　　婴儿期如遇不明原因的惊厥、贫血或慢性腹泻，若已排除低钙血性、低血糖、低血钠及感染性疾病，即应考虑维生素B6缺乏或依赖病。注射维生素B6100mg后抽擅停止可作为诊断依据。色氨酸负荷试验可以明确诊断，其法如下：口服50～100mg/kg色氨酸液（每次总量不超过2g），患儿尿中可出现大量黄嘌呤酸，正常人无此现象，但在维生素B6依赖病者此试验可能阴性，血清及红细胞谷-草转氨酶降低。脑电图检查有不正常频率及振幅改变的波形。

　　在婴儿期，吡哆醇缺乏症的主要症状为全身抽搐，其他表现为末梢神经炎、皮炎及贫血等。6个月以内的婴儿出生后如喂养食物中缺乏维生素B6，可显示神经过敏、兴奋增多及频繁的全身性抽搐，导致抑郁、嗜睡智力迟钝、振动觉及位置觉消失。同时常有胃肠道症状。当用异烟肼治疗结核病时，可发生末梢神经变性病（较多见于成人），以及皮肤和粘膜炎症，如脂溢性及脱屑性皮炎、口腔炎、舌炎、眼炎等。

　　维生素B6依赖综合征多属遗传性疾患。

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