本征归类较混乱,须鉴别的有以下综合征。
1.Turner综合征:显然本质差别是女性,先天性卵巢发育不全,染色体核型主要是45,XO。
2.异型Turner综合征:Turner综合征是卵巢呈纤维条索状不发育,而本综合征是有一侧睾丸发育但不完善,也称Turner男性假两性畸形。
3.Noonan综合征:曾有人将男性Turner综合征归类于Noonan综合征,相似之处是男性Turner综合征临床特征的头4点均符合,需指出的是:
①Noonan综合征男女均可发病;
②主要表现为先天性心脏病,而性腺发育不全不一定存在,性腺可不发育到正常发育;
③特别应指出的是染色体核型正常(详见Noonan综合征)。
4.Bonnevie-Ullrich综合征:有人曾认为男性Turner综合征就是本征,主要有以下几点可供参考:
①本征男女均可发病;
②乳儿期有特征性的淋巴管扩张性水肿;
③其主要异常可能是结缔组织受累,而先心病不是主要畸形;
④染色体核型正常。