小儿腺苷脱氨酶缺...(小儿腺苷脱氨酶缺... )

别名:
小儿ADA缺陷,小儿腺苷脱氨酶缺乏症
传染性:
无传染性
治愈率:
30%
多发人群:
所有人群
发病部位:
典型症状:
幽门狭窄 智力发育迟缓 婴儿肋骨外翻 肢体短缩畸形 骨骼变形缩短
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

小儿腺苷脱氨酶缺...护理?

小儿腺苷脱氨酶缺乏一般护理

  一、护理

  产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断,如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症,核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD,X-联无丙种球蛋白血症,严重联合免疫缺陷病,从而中止妊娠,防止患儿的出生,腺苷脱氨酶缺乏症为常染色体隐性遗传性疾病,通过测定培养羊水成纤维细胞或绒毛膜活检ADA酶活性可作产前诊断,基因分析可了解基因突变位点和类型,并有助于家系调查,因此应早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。

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