抗活化的蛋白C症(抗活化的蛋白C症 )

别名：

传染性：: 无传染性

治愈率：: 无法根治，对症治疗为主

多发人群：: 遗传性缺陷者

发病部位：

典型症状：: 静脉血栓

并发症：

是否医保：: 是

挂号科室：

治疗方法：

抗活化的蛋白C症是怎么回事？

　　一、发病原因

　　APCD中的因子Ⅴ Leiden变异呈常染色体显性遗传。

　　二、发病机制

　　APC-R的发生及其机制存在种族和地区的差异，除因子Ⅴ Leiden变异外，可能还有因子Ⅴ其他基因位点突变或因子Ⅷ基因突变以及获得性因素等不同机制。通过深入研究发现，APCD有先天性和获得性之分，前者多为凝血因子的遗传性缺陷所致，最常见的为因子ⅤLeiden变异。在正常情况下，APC在Arg506处裂解因子Ⅴa，使后者失去促凝活性。因子Ⅴ Leiden变异是指因子Ⅴ基因1691位核苷酸发生错义突变(G →A)，致使因子Ⅴ分子第506位氨基酸由Arg变为Gln，从而不受APC的裂解。突变形成的因子Ⅴ仍具有正常的促凝活性，又能抗拒APC的裂解作用，致使机体处于高凝状态。其他遗传性缺陷还有因子Ⅴ306位点突变、因子Ⅷ变异等。获得性APCD常见于抗磷脂抗体阳性的患者。

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抗活化的蛋白C症相关医生
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刘澎主任医师

未开通

复旦大学附属中山医院血液科

擅长疾病：擅长各类血液病，特别是淋巴瘤、多发性骨髓瘤、白血病及各类贫血的规范化诊断和治疗;积极开展了干细胞新移植技术在血液系统疾病中的应用。这些技术的开展为相关疾病患者改善疗效、延长生存提供了有效手段。
徐建民 主任医师

未开通

复旦大学附属中山医院血液科

擅长疾病：血液肿瘤、造血干细胞移植
顾静文

未开通

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擅长疾病：各种贫血和血液系统肿瘤的诊断和治疗
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复旦大学附属华山医院血液科

擅长疾病：血液系统肿瘤性疾病，包括淋巴瘤、白血病、多发性骨髓瘤等
周建国

未开通

复旦大学附属华山医院血液科

擅长疾病：疑难血液病诊治，如白血病、淋巴瘤、骨髓病、原发性血小板减少紫癜白细胞减少症，MDS真性红细胞增多症，原发性血小板增多症，血友病，抗凝血治疗等