小儿黏多糖贮积症(小儿黏多糖贮积症 )

别名:
小儿承霤病,小儿房-胡二氏病,小儿赫尔勒综合征,小儿胡尔勒病,小儿胡尔勒病综合征
传染性:
无传染性
治愈率:
35%(多以控制症状为主,无法根治)
多发人群:
儿童
发病部位:
全身
典型症状:
肝脾肿大 鼻梁低 脆性X综合征 关节强直 颈短
并发症:
耳聋
是否医保:
挂号科室:
儿科
治疗方法:
骨髓移植、酶替代疗法
简 介
黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。根据不同酶不同引起的不同症状,可分为6型。
是否属于医保
别 名
小儿承霤病,小儿房-胡二氏病,小儿赫尔勒综合征,小儿胡尔勒病,小儿胡尔勒病综合征
发病部位
全身
传染性
无传染性
多发人群
儿童
相关症状
肝脾肿大 鼻梁低 脆性X综合征 关节强直 颈短
并发疾病
耳聋
就诊科室
儿科
治疗费用
不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(100000 —— 300000元)
治愈率
35%(多以控制症状为主,无法根治)
治疗周期
3-6年
治疗方法
骨髓移植、酶替代疗法
相关检查
婴儿智力测试,脑电图,骨密度
常用药品
最佳就诊时间
就诊时长
复诊频率/治疗周期
3-6年

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  • 王丹华,主任医师
    王丹华 主任医师
    未开通
    北京协和医院 儿科

    擅长疾病:早产儿营养、发育评价和早期干预指导,婴幼儿营养、生长发育和心理卫生,新生儿疾病,普通儿内科疾病。

  • 宋红梅,
    宋红梅
    未开通
    北京协和医院 儿科

    擅长疾病:儿童疑难病的诊治,包括风湿免疫病特别是不明原因发热和自身炎症性疾病、肾脏病、感染性疾病以及部分遗传性疾病。

  • 魏珉,主任医师
    魏珉 主任医师
    未开通
    北京协和医院 儿科

    擅长疾病:小儿内科疾病,特别是肾脏病,风湿免疫病和糖原贮积症、肝豆状核变性、肾小管酸中毒、低磷抗D佝偻病等遗传代谢病。

  • 丁国芳,主任医师
    丁国芳 主任医师
    未开通
    北京协和医院 儿科

    擅长疾病:新生儿疾病、早产儿急救和管理、新生儿黄疸的诊断和治疗、婴儿营养和喂养、以及普通小儿内科疾病的诊治。

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