小儿胱氨酸病(小儿胱氨酸病 )

别名：: 小儿胱氨酸尿症

传染性：: 无传染性

治愈率：

多发人群：: 儿童和婴儿

发病部位：: 肾

典型症状：: 多尿糖尿 维生素D缺乏 烦渴多饮

并发症：: 高尿酸血症 血友病

是否医保：: 是

挂号科室：: 儿科

治疗方法：

简介: 胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见，主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中，其结晶沉积在角膜、结膜、骨髓、淋巴结、白细胞、肾等内脏，致肾小管和肾小球功能损伤，最后发展成尿毒症，多于青春期前死亡。

是否属于医保: 否

别名: 小儿胱氨酸尿症

发病部位: 肾

传染性: 无传染性

多发人群: 儿童和婴儿

相关症状: 多尿糖尿维生素D缺乏烦渴多饮

并发疾病: 高尿酸血症血友病

就诊科室: 儿科

治疗费用

治愈率

治疗周期

治疗方法

相关检查: 尿胱氨酸,肾脏B超,肾脏CT,肾脏MRI,肾脏切片

常用药品: 硫普罗宁肠溶片,硫普罗宁肠溶胶囊,维生素B6注射液

最佳就诊时间

就诊时长

复诊频率/治疗周期

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问什么是小儿胱氨酸病 答 儿童型胱氨酸尿是一种卵氨酸代谢障碍性疾病，其主要临床表现为多发性血栓、智力落后、结缔组织异位、趾甲过长等。临床上以胱硫醚合成酶缺乏型为主，婴儿出生后5-9个月开始发病，主要表现为骨骼畸形、晶体脱位、血肿、智力低下、惊厥等。各型均可试用大剂量维生素治疗，可先用维生素B6，连续数周后逐渐减量，再维持至最小有效量，大剂量维生素完全无效者，应限制蛋氨酸摄入量，补充胱氨酸，加用甜菜碱。

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