儿童型胱氨酸尿是一种卵氨酸代谢障碍性疾病,其主要临床表现为多发性血栓、智力落后、结缔组织异位、趾甲过长等。临床上以胱硫醚合成酶缺乏型为主,婴儿出生后5-9个月开始发病,主要表现为骨骼畸形、晶体脱位、血肿、智力低下、惊厥等。各型均可试用大剂量维生素治疗,可先用维生素B6,连续数周后逐渐减量,再维持至最小有效量,大剂量维生素完全无效者,应限制蛋氨酸摄入量,补充胱氨酸,加用甜菜碱。 2023-07-03