- 简 介
- 遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
- 是否属于医保
- 否
- 别 名
- 遗传性血尿酸过多
- 发病部位
- 血液血管
- 传染性
- 无传染性
- 多发人群
- X染色体隐性遗传人群
- 就诊科室
- 风湿科
- 治疗费用
- 市三甲医院约（5000 —— 10000元）
- 治愈率
- 50%
- 治疗周期
- 3个月
- 治疗方法
- 药物治疗、对症治疗
- 相关检查
- 尿酸度,血尿酸,颅脑CT,颅脑MRI,颅脑超声检查
- 常用药品
- 谷氨酸钠,丙磺舒
- 最佳就诊时间
- 就诊时长
- 复诊频率/治疗周期
- 3个月
