怎么会得酪氨酸血症？
中国医学科学院血液病医院
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怎么会得酪氨酸血症？
病情描述：
医生回答：
该疾病是由于肝脏和肾脏中缺少富马酸乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。其编码基因位于15q23-q25,含有14个外显子,大约30-50kb长。马来酰乙酰乙酰乙酸、富马酸和琥珀酰丙酮,以及通过其旁路代谢途径生成的琥珀酰乙酰乙酸,积累在人体内。
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怎么会得酪氨酸血症？
该疾病是由于肝脏和肾脏中缺少富马酸乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。其编码基因位于15q23-q25,含有14个外显子,大约30-50kb长。马来酰乙酰乙酰乙酸、富马酸和琥珀酰丙酮,以及通过其旁路代谢途径生成的琥珀酰乙酰乙酸,积累在人体内。
