小儿成骨不全的原因是什么?
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小儿成骨不全的原因是什么?
成骨不全症,也称为成骨不全,脆骨病,先天性发育不良,瓷娃娃,原发性骨脆症,骨膜发育不良。儿童容易发生骨折,轻微的碰撞,也会导致严重的骨折,是一种罕见的遗传性骨病,发病率高达100,000分之3,男性和女性的比例大致相当。原因不明,多有家族遗传史,属先天性遗传病,根据基因突变可分为4-11类,但存在争议。损伤主要为胶原纤维缺失、结构异常、系统性结缔组织病。它的损害不只局限于骨骼,而且往往累及眼、耳、皮肤、牙齿等其他结缔组织。