小儿糖原贮积病Ⅱ...(小儿糖原贮积病Ⅱ... )

别名：: 小儿Pompe病,小儿Pompe综合征,小儿播散性糖原累积性心脏肥大,小儿糖原心综合征

传染性：: 无传染性

治愈率：: 60%

多发人群：: 儿童

发病部位：: 全身

典型症状：: 食欲不振 肌肉萎缩 心脏增大 肝脏肿大 婴儿喂养困难

并发症：: 肝纤维化

是否医保：: 是

挂号科室：: 儿科内分泌科

治疗方法：: 药物治疗

简介: 糖原贮积病Ⅱ型（Pompe disease）即酸性麦芽糖酶缺陷病，属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要症状为心力衰竭和肌肉无力，幼年时期即可死于心力衰竭。又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等。

是否属于医保: 否

别名: 小儿Pompe病,小儿Pompe综合征,小儿播散性糖原累积性心脏肥大,小儿糖原心综合征

发病部位: 全身

传染性: 无传染性

多发人群: 儿童

相关症状: 食欲不振肌肉萎缩心脏增大肝脏肿大婴儿喂养困难

并发疾病: 肝纤维化

就诊科室: 儿科内分泌科

治疗费用: 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（10000 —— 50000元）

治愈率: 60%

治疗周期: 1-3个月

治疗方法: 药物治疗

相关检查: α-葡萄糖苷酶,肌电图,血清乳酸脱氢酶

常用药品: 葡萄糖氯化钠注射液,复方氨基酸注射液(17AA-Ⅰ)

最佳就诊时间

就诊时长

复诊频率/治疗周期: 1-3个月

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