- 简 介
- 婴儿型黑矇性痴呆是常染色体隐性遗传。经典型的黑矇性痴呆在出生时多正常，在生后3~6个月出现症状。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏，而使 GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积，使脑发生退行性变。婴儿型黑矇性痴呆也称为Bielschowsky综合征、Bielschowsky-Jansky综合征、Bernheimer-Seitelberger综合征、晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆(amaurotic familial infantile idiocy)、晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病、GM2神经节苷脂病Ⅲ型(GM2 gangliosidosis)、幼年性神经节苷脂病 (juvenile GM2 gangliosidosis)等。
- 是否属于医保
- 否
- 别 名
- 晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆,晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病,小儿Bernheimer-Seitelberger综合征,小儿Bielschowsky-Jansky综合征,小儿Bielschowsky综合征,小儿Dollinger-Bielschowsky综合征,幼年性神经节苷
- 发病部位
- 全身 其他
- 传染性
- 无传染性
- 多发人群
- 男性女性皆可患病、起病于1...
- 就诊科室
- 神经内科 脑外科 儿科
- 治疗费用
- 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（10000-50000元）
- 治愈率
- 40%
- 治疗周期
- 3-5年
- 治疗方法
- 对症治疗、药物治疗
- 相关检查
- 脑电图,脑电图尖波
- 常用药品
- 最佳就诊时间
- 就诊时长
- 复诊频率/治疗周期
- 3-5年
